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Controles de aneuploidía

Hoy las futuras madres que están por hacerse un ultrasonido tienen otras opciones adicionales a la tradicional ecografía 2D.

Actualmente ya es posible realizarse ultrasonidos 3D y ultrasonidos 4D que dan una perspectiva más vívida de cómo se encuentra el bebé y su evolución dentro del útero.

Sin embargo, existen situaciones en donde es necesario realizarse pruebas adicionales como lo es la  exploración de aneuploidía.

Las exploraciones de aneuploidía no se realizan de forma rutinaria, ya que muchos embarazos normales pueden tener algunas de estas características, es decir, hay una alta tasa de falsos positivos.

Los embarazos afectados por aneuploidía (número de cromosomas anormales) tendrán marcadores ecográficos relevantes.

Sin embargo, el 50-80% de los casos afectados ya se identificarán mediante la prueba triple, la edad materna y las mediciones de translucidez nucal.

Las indicaciones para un escaneo de “marcador” incluyen:

  • Antecedentes familiares de anomalías, como un defecto del tubo neural (NTD)
  • Embarazos múltiples
  • Diabetes materna o epilepsia
  • Aborto recurrente
  • Polihidramnios
  • Alfa-fetoproteína (AFP) anormal / edad materna> 35 años
  • Oligohidramnios

Entre las cosas que marca la lista de verificación de ultrasonido para la detección de aneuploidía incluyen:

  • “Marcadores” ecográficos comunes para la aneuploidía
  • Quiste del plexo coroideo
  • Intestino ecógeno (equivalente a la densidad ósea)
  • Forma de la cabeza
  • Almohadilla de la nuca (> 5 mm a las 20 semanas)
  • Labio leporino
  • Focos ecogénicos en el corazón
  • Pelvis renal dilatada (> 5 mm AP)
  • Fémur corto / húmero
  • Mano apretada

Normas generales

Incluyen proporcionar asesoramiento claro y por escrito que incluye tasas de detección para condiciones definidas y comunes.

REFERENCIAS: YouTube || Jenner || Medline Plus 

Una persona capacitada en el área de diagnóstico y detección debe estar disponible, al igual que un cuarto tranquilo para dar las malas noticias sobre el bebé.

Debería ser posible discutir los hallazgos con un obstetra dentro de las 24 horas o poco después de la detección de alguna anomalía.

De acuerdo a las tasas de detección potenciales y usando la lista de verificación de escaneo estándar de 20 semanas se pueden identificar:

  • Anencefalia – 100%
  • Espina bífida – 92%
  • Anomalías cardíacas mayores (ventrículo hipoplásico) – 61%
  • Hernia diafragmática – 62%
  • Gastrosquisis – 100%
  • Exomphalos – 92%
  • Problemas mayores del tracto renal (agenesia renal) – 85%

Presentación fetal y longitud cervical

La sospecha de una mala presentación fetal (por ejemplo que se encuentre de nalgas) debe confirmarse mediante un examen de ultrasonido después de 36 semanas.

En Jenner hay muchas ofertas.

La longitud cervical medida por ecografía transvaginal en mujeres asintomáticas de alto riesgo predice el nacimiento prematuro espontáneo a las 35 semanas de gestación.

 

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